Artículo redactado por el equipo de CEMP
Validado por equipo docente
La maternidad tardía hace del diagnóstico preimplantacional un procedimiento indispensable para verificar que no existen anomalías genéticas.
Pero no es la única indicación que tiene este test y, en función de su objetivo, se utilizará uno de los cuatro tipos existentes.
En este artículo profundizamos en cada uno de ellos, definimos los objetivos del diagnóstico genético preimplantacional y explicamos los pasos que se siguen para llevarlo a cabo.
Pero, antes, veamos cuál es la definición y función exacta de esta evaluación tan común en nuestros días.
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP o PGT, por sus siglas en inglés) es una técnica que permite analizar el material genético de los embriones antes de transferirlos al útero.
Su finalidad es identificar alteraciones genéticas o cromosómicas que puedan provocar enfermedades graves o impedir el desarrollo normal del embarazo.
El procedimiento se integra en los tratamientos de fecundación in vitro y ayuda a seleccionar los embriones con mayor probabilidad de resultar en un embarazo sano.
El DGP se recomienda en situaciones específicas donde existe un riesgo elevado de transmitir enfermedades o anomalías genéticas, una vez se ha realizado un estudio de cariotipo que determine la necesidad de un análisis más profundo.
Por tanto, las principales indicaciones son:
Se utiliza cuando uno o ambos progenitores son portadores de una mutación genética responsable de enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, la distrofia muscular o la anemia falciforme.
El análisis permite transferir solo los embriones libres de la alteración genética estudiada.
Indicado para parejas portadoras de reorganizaciones cromosómicas, como translocaciones, inversiones o deleciones.
Estas alteraciones pueden provocar abortos recurrentes, fallos de implantación o hijos con enfermedades cromosómicas.
El PGT‑SR identifica los embriones con el contenido cromosómico correcto.
Recomendado en mujeres de edad materna avanzada (habitualmente a partir de los 38 años), antecedentes de abortos de repetición o fallos previos de fecundación in vitro.
El test detecta embriones con alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías), como el síndrome de Down, y permite seleccionar los que tienen un cariotipo normal.
En España, la selección de sexo solo está permitida para evitar enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales, como la hemofilia.
No se autoriza por motivos de preferencia personal o equilibrio familiar, salvo excepciones médicas.
El DGP también puede emplearse para identificar embriones compatibles con un hermano que necesita un trasplante de médula ósea.
Se analiza el sistema HLA (antígenos leucocitarios humanos) para seleccionar embriones que puedan ser donantes compatibles, además de estar libres de la enfermedad genética familiar.
Existen diferentes modalidades de DGP según el objetivo del análisis. Además de las alteraciones más comunes, como las aneuploidías o las enfermedades monogénicas, también se utiliza para la detección de fenómenos complejos como el mosaicismo o el quimerismo genético:
Este test detecta alteraciones numéricas en los cromosomas de los embriones.
Es útil para reducir el riesgo de abortos espontáneos y aumentar la probabilidad de embarazo en pacientes con factores de riesgo, como edad materna avanzada o antecedentes de fallos de implantación.
Se centra en identificar mutaciones responsables de enfermedades hereditarias causadas por un solo gen.
Permite seleccionar embriones libres de la mutación concreta que afecta a la familia.
Analiza la presencia de reorganizaciones cromosómicas estructurales, como translocaciones o inversiones.
El objetivo es evitar la transferencia de embriones con material genético desequilibrado, que puede causar infertilidad, abortos o enfermedades graves en el recién nacido.
Combina el análisis genético de enfermedades hereditarias con la búsqueda de compatibilidad HLA, para seleccionar embriones que puedan servir como donantes de células madre hematopoyéticas a un hermano enfermo.
En el contexto de la fecundación in vitro, el proceso del diagnóstico genético preimplantacional implica varias etapas:
La paciente recibe medicación hormonal para estimular los ovarios y obtener varios óvulos maduros.
Cuando los folículos alcanzan el tamaño adecuado, se programa la punción ovárica para extraer los óvulos mediante una aguja guiada por ecografía.
Los óvulos recuperados se fecundan en el laboratorio. Puede hacerse mediante fecundación convencional (IVF) o mediante microinyección espermática (ICSI), especialmente recomendada para evitar contaminación genética y aumentar la precisión del análisis.
Los embriones resultantes se cultivan durante varios días, generalmente hasta el estadio de blastocisto (día 5 o 6). Este desarrollo permite obtener embriones de mejor calidad y facilita la biopsia.
Se extraen una o varias células del embrión para analizarlas genéticamente. La biopsia puede realizarse en el tercer día (cuando el embrión tiene 6-8 células) o en el estadio de blastocisto, extrayendo células del trofoectodermo.
Las células biopsiadas se someten a técnicas avanzadas de análisis genético, como la PCR, la hibridación in situ fluorescente (FISH) o la secuenciación masiva.
El objetivo es detectar mutaciones, reorganizaciones cromosómicas o aneuploidías, según el tipo de DGP solicitado.
Mientras se obtienen los resultados genéticos, los embriones suelen congelarse mediante vitrificación, un método rápido y eficaz que preserva su viabilidad para futuras transferencias.
Una vez conocidos los resultados, se seleccionan los embriones libres de alteraciones genéticas o cromosómicas para transferirlos al útero.
Normalmente se transfiere un solo embrión para reducir el riesgo de embarazo múltiple, y los embriones sanos restantes pueden conservarse para intentos futuros.
En algunos casos, se recomienda realizar pruebas genéticas adicionales durante el embarazo para confirmar los resultados del DGP, sobre todo si existen antecedentes familiares graves.
Se trata, pues, de un diagnóstico complejo en el que tienen lugar numerosos procesos fisiológicos en el cuerpo de la mujer, y que es necesario que los profesionales conozcan.
En este sentido, formaciones como el Máster en Fertilidad de CEMP son esenciales para poder aplicar las técnicas correctas en los momentos apropiados del ciclo femenino.
En este máster, estas bases se obtienen a través de módulos como los siguientes:
Además, incluye prácticas en centros especializados, junto a un plan de empleabilidad individualizado.
En definitiva, saber llevar a cabo un adecuado diagnóstico preimplantacional es solo una parte de la gran responsabilidad que tienen los expertos en reproducción, un perfil cada vez más demandado y valorado en el mercado laboral.
¿Quieres saber más acerca de alguno de nuestros Másteres?
Rellena este formulario y uno de nuestros asesores se pondrá en contacto contigo.
¡Quiero información!Las noticias más relevantes para que no pierdas ningún detalle importante de este viaje.
En CEMP, la precisión es la hoja de ruta que marca nuestro camino. Por eso nos comprometemos a ofrecer contenido riguroso y de calidad. Así, cada artículo que publicamos en nuestro apartado de “Noticias” está validado por miembros de nuestro equipo docente, doctores universitarios y profesionales en activo en su sector. Además, somos fieles defensores de la propiedad intelectual, por lo que tenemos tolerancia cero con el plagio.
Estos son los principios que rigen nuestros artículos:
